■本報記者 張文靜 趙廣立

在深圳東南部大鵬新區(qū)的觀音山腳下，矗立著一座依山而建的白色建筑，建筑呈階梯狀向上攀延，從建筑的高處望去，對面是茂密的青山，遠(yuǎn)處能看見海。在這平靜的外表下，建筑內(nèi)龐大的高通量基因測序房、超級計算房以及冷凍資源房等正在日以繼夜地運(yùn)轉(zhuǎn)著，它們負(fù)責(zé)存儲和管理著我國特有的遺傳資源、生物信息和基因數(shù)據(jù)。這就是上個月剛剛啟動運(yùn)行的國家基因庫。

《圣經(jīng)·創(chuàng)世紀(jì)》中，諾亞建造方舟帶各類動物躲避了大洪水災(zāi)難，保留了生命繁衍的希望。在現(xiàn)實世界中，美國、歐盟和日本已經(jīng)擁有了世界級基因庫，以掌握生命經(jīng)濟(jì)時代的戰(zhàn)略性資源。此次國家基因庫的正式啟動，則意味著中國也擁有了一艘承載生命希望的“諾亞方舟”。

比銀行的金庫更加寶貴

“基因庫是真正的國庫，甚至比銀行的金庫更加寶貴。”提到當(dāng)前擁有自己的基因資源對于中國的意義，國家基因庫主任、華大農(nóng)業(yè)集團(tuán)董事長兼總裁梅永紅如是說。

梅永紅解釋說，在農(nóng)業(yè)經(jīng)濟(jì)時代，擁有更多的耕地意味著優(yōu)勢；在工業(yè)經(jīng)濟(jì)時代，擁有更多的能源，如石油、天然氣其他礦產(chǎn)等，也意味著有相應(yīng)的優(yōu)勢；但是在生命經(jīng)濟(jì)時代，基因資源是國家的重要戰(zhàn)略資源，擁有更多的基因資源，將提高中國在全球生命科學(xué)研究、生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展以及對外開放合作方面的競爭力。

“同時，我們對自身健康和疾病的了解、干預(yù)，我們對生態(tài)環(huán)境、生物多樣性的保護(hù)和合作開發(fā)，都需要以基因資源作為基礎(chǔ)。因此，擁有自己的基因資源，將對中國全民健康事業(yè)、生物多樣性資源開發(fā)和應(yīng)用的可持續(xù)性發(fā)展，有著非常重要的作用和意義。”國家基因庫執(zhí)行主任、華大基因研究院院長徐訊對《中國科學(xué)報》記者說道。

2011年1月，國家發(fā)展改革委員會批復(fù)同意深圳依托華大基因研究院組建深圳國家基因庫。當(dāng)前已建成的國家基因庫一期主體工程占地面積4.75萬平方米。“三庫兩平臺”，是梅永紅描述基因庫內(nèi)容時使用頻次最高的一個概念。

據(jù)梅永紅介紹，與美國、歐盟、日本其他三大世界級的基因庫不同，中國國家基因庫不僅僅是數(shù)據(jù)庫，而是國際上現(xiàn)有的各類生物樣本庫、數(shù)據(jù)庫、生物多樣性庫、疾病庫等的綜合升級版。除了“干庫”即基因、蛋白、分子、影像等多組學(xué)生物信息數(shù)據(jù)庫，“濕庫”即多樣性生物樣本和物種遺傳資源庫之外，國家基因庫還引入了“活庫”即生物活體庫，包括動物資源、植物資源、微生物資源和海洋資源等。

國家基因庫的裝備也可謂是“豪華級”。國家基因庫數(shù)字化平臺裝備了150臺BGISEQ－500型測序儀和1臺RevolocityTM測序儀，目前總數(shù)據(jù)產(chǎn)量將達(dá)到每年5Pb，相當(dāng)于一年5萬人全基因組或是1000萬產(chǎn)前篩查的數(shù)據(jù)產(chǎn)出規(guī)模，升級后的系統(tǒng)預(yù)計年產(chǎn)數(shù)據(jù)可達(dá)10Pb，將成為全球最大的數(shù)據(jù)產(chǎn)出平臺。同時，國家基因庫開放數(shù)據(jù)中心已經(jīng)建成了20Pb數(shù)據(jù)的可訪問能力，并規(guī)劃在二期完成500Pb的可訪問能力，能力上將超越國際三大基因數(shù)據(jù)中心。

與普通人息息相關(guān)

基因技術(shù)看起來很“高大上”，實際上與我們的日常生活有著密切的關(guān)系。

當(dāng)前，中國每年大概有1700萬新生兒，每年的出生缺陷率有5.6%，已知的大概有7000種遺傳病，包括人們較為熟知的唐氏綜合征等。為了應(yīng)對出生缺陷，國家在婚、育前階段，產(chǎn)前階段和新生兒階段建立了三級預(yù)防體系。近年來，基因測序技術(shù)已經(jīng)在三級預(yù)防體系里發(fā)揮了越來越重要的作用。

“比如，在婚前，利用基因測序技術(shù)可以開展面向普通人群和高風(fēng)險人群，尤其是有家族遺傳病史的人群，進(jìn)行遺傳病篩查，尤其是致死、致殘率比較高的遺傳病。另外，在輔助生殖領(lǐng)域，可以通過二代基因測序技術(shù)，檢出在植入前常見的染色體非整倍體大片段的缺失或者是重復(fù)，篩選出健康的胚胎進(jìn)行植入。”華大基因副總裁和首席市場官趙立見介紹說。

在面對一些罕見病的診斷上，基因測序技術(shù)也發(fā)揮著重要的作用。“2014年，河南的一個女嬰出生之后，抽出的血是牛奶狀的，最后通過基因測序技術(shù)幫助這個患兒確定了她有一個LPL基因的突變，最后診斷為她是高乳糜微粒血癥。”趙立見說。

“以前，大家沒能把這些罕見疾病的信息和樣品集中管理，并同時鏈接到科研機(jī)構(gòu)、科研團(tuán)隊的組織，罕見病也很少被大藥廠關(guān)注。如今，國家基因庫的罕見病數(shù)據(jù)庫可能是目前世界上測了最多的罕見病的數(shù)據(jù)庫。目前我們已檢測的家庭將近3000多個，發(fā)現(xiàn)了400種以前從來沒有人報道過的罕見病。”徐訊說，“此外，國家基因庫還將發(fā)起一系列的科研志愿者活動，其中包括涉及很多罕見病的活動，號召大家捐獻(xiàn)樣品，引起全世界科學(xué)家的重視去參與罕見病的研究，提高發(fā)現(xiàn)罕見的、未知原因疾病的治療和診斷方法的希望。”

另外，在人們普遍關(guān)心的腫瘤問題上，基因測序技術(shù)也能發(fā)揮重要作用。“一是在預(yù)防方面，包括遺傳性腫瘤的早期預(yù)測和早期診斷；二是在目前相對應(yīng)用比較廣泛的診療領(lǐng)域，包括腫瘤個體化的應(yīng)用指導(dǎo)；三是在轉(zhuǎn)移和預(yù)后的監(jiān)測方面。比如，好萊塢明星安吉麗娜·朱莉在前幾年做了基因檢測后，發(fā)現(xiàn)自己有乳腺癌的潛在風(fēng)險，她就切除了乳腺，切除后她發(fā)生乳腺癌的幾率從原來的87%降到5%。還有一些其他的家族性患癌風(fēng)險，也可以通過基因測序技術(shù)進(jìn)行早期的檢測。”趙立見說。

在徐訊看來，在國家基因庫建立的十幾個數(shù)據(jù)庫中，癌癥數(shù)據(jù)庫可能是未來訪問最頻繁的一個。“目前國際癌癥組織所有的數(shù)據(jù)信息都存儲在此，未來這個數(shù)據(jù)庫將會為全球提供癌癥數(shù)據(jù)，其中包含上萬份不同類型的癌癥數(shù)據(jù)，對未來疾病的診斷和治療具有重要的意義”。

此外，國家基因庫還會提供包括干細(xì)胞和免疫細(xì)胞保存的公共平臺，可以進(jìn)行個人保存，也可用于科研和應(yīng)用的轉(zhuǎn)化，相當(dāng)于捐獻(xiàn)樣品。“保存在國家基因庫這樣的國家機(jī)構(gòu)，相對于保存在商業(yè)機(jī)構(gòu)會更有價值一些。對普通人來講，每個人都可以把自己的樣本保存起來，年輕時儲存的樣本，像老照片一樣，是那一生命的瞬間，從疾病的預(yù)防和診斷甚至未來治療上來講，留下來就可能有用。”徐訊說。

趙立見也建議，趁著正值壯年，人們可以先把自己的血液、組織標(biāo)本存儲到國家基因庫。

共享、共有、共為

隨著國家基因庫的開始運(yùn)行，一個名為“基因組合成與編輯平臺及基因組合成2020計劃”的項目也正式啟動。該計劃將在2020年完成10萬個噬菌體的合成，完成全球第一個動物基因組、全球第一個植物基因組以及人類21號染色體的合成。

“這是與中國科學(xué)院深圳先進(jìn)技術(shù)研究院合作的項目。”徐訊說，該項目的完成將可能會在疾病治療方面產(chǎn)生新的希望，也將對人類自身和生命本質(zhì)的認(rèn)識產(chǎn)生一個新的質(zhì)的飛躍。

同時，國家基因庫還將啟動兩大項目——數(shù)字化瑞麗植物園和母嬰大人群隊列研究。瑞麗植物園數(shù)字化項目將完成整個植物園內(nèi)50萬株不同植物、5萬個不同動物和100萬個不同微生物的全面影像數(shù)字化，是第一個全植物園林?jǐn)?shù)字化項目。不僅僅有利于生態(tài)保護(hù)，還將對科研和資源的利用起到巨大的推動作用。

母嬰大人群隊列研究，將聯(lián)合全國多個省市、地區(qū)共同啟動，從母親懷孕到孩子4歲之間的關(guān)鍵時間點，對母親和孩子的關(guān)鍵的遺傳信息、關(guān)鍵的生物樣本和一些生理特征進(jìn)行詳細(xì)的保存，建立母嬰健康隊列，同時為母嬰健康的精準(zhǔn)醫(yī)療提供數(shù)據(jù)庫服務(wù)。

“國家投資設(shè)立國家基因庫，實際上就是希望我們的基因資源能夠造福于國人，能夠為我們的生命經(jīng)濟(jì)產(chǎn)業(yè)起到支持作用。我們也希望更多的人來使用我們平臺和資源，也需要國家政策及戰(zhàn)略來支持和引導(dǎo)。”徐訊說，“另外，這些生命資源的收集、開發(fā)和利用不能，也不可能只由國家基因庫一方來完成，需要集全球各家之優(yōu)勢，共同去完成。”

梅永紅同樣也認(rèn)為，“國家基因庫是開放的平臺，一個基因庫擁有的資源總是有限的，我們希望通過更好的機(jī)制，讓大自然饋贈給人類的基因資源能被充分地認(rèn)知和利用。”

對于未來的發(fā)展，徐訊表示，今后國家基因庫會啟動更多類似“基因組合成2020計劃”“數(shù)字化植物園”“數(shù)字化動物園”的全球性合作項目，來推動行業(yè)的發(fā)展。同時，國家基因庫不僅是一個國家性的平臺，還將建立一個國際化的標(biāo)準(zhǔn)，這個標(biāo)準(zhǔn)也是未來整個行業(yè)發(fā)展很重要的基礎(chǔ)。“國家基因庫將聚全球之力，共享、共有、共為，為物種多樣性提供新的保障，為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)提供大數(shù)據(jù)支持，為生命時代引領(lǐng)健康生活”。