檢測(cè)遺傳性耳聾基因提取足跟血

4月21日，2017年度“黃家駟生物醫(yī)學(xué)工程獎(jiǎng)”頒獎(jiǎng)儀式在北京舉行，博奧生物集團(tuán)申報(bào)的“遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)”項(xiàng)目摘得技術(shù)發(fā)明類一等獎(jiǎng)。中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院院長(zhǎng)曹雪濤院士為該項(xiàng)目主導(dǎo)人——博奧生物總裁程京院士頒發(fā)了獲獎(jiǎng)證書(shū)。

“遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)的研制及其應(yīng)用”是在國(guó)家“863”等重大項(xiàng)目支持下，由博奧生物聯(lián)合解放軍總醫(yī)院、清華大學(xué)共同參與完成的。該項(xiàng)目通過(guò)耳聾遺傳高危人群的分子病因?qū)W研究，確定了中國(guó)耳聾人群最常見(jiàn)高發(fā)的遺傳性耳聾致病基因和突變位點(diǎn)，并在此基礎(chǔ)上研發(fā)出國(guó)際首款耳聾基因診斷芯片，該芯片覆蓋了能夠檢測(cè)先天性耳聾、藥物性耳聾、大前庭導(dǎo)水管綜合征相關(guān)的耳聾基因位點(diǎn)，具有準(zhǔn)確性高、穩(wěn)定性好、操作簡(jiǎn)便等特點(diǎn)，是至今獲證最早、覆蓋位點(diǎn)最多、篩查人群最大，且唯一實(shí)現(xiàn)干血斑等痕量樣品檢測(cè)大高靈敏度產(chǎn)品。此外，圍繞芯片核心技術(shù)，博奧生物還研發(fā)了系列芯片配套儀器設(shè)備，實(shí)現(xiàn)了大規(guī)模樣本的自動(dòng)化平行處理。

自2012年4月以來(lái)，應(yīng)用博奧生物這一技術(shù)，北京、成都、鄭州、福州、太原、南通、東莞、濟(jì)南、新疆等近二十個(gè)省市區(qū)將新生兒遺傳性耳聾基因檢測(cè)項(xiàng)目列入當(dāng)?shù)孛裆�工程�?年來(lái)共有200多萬(wàn)新生兒接受檢測(cè)，檢出總突變率為4.4%，其中藥物致聾基因攜帶者就有5000多人，直接避免了受檢者和家庭成員約5萬(wàn)多人因使用藥物不當(dāng)而致聾，社會(huì)和經(jīng)濟(jì)效益顯著。

耳聾基因芯片系統(tǒng)作為政、產(chǎn)、學(xué)、研、用相結(jié)合的重大科技成果轉(zhuǎn)化項(xiàng)目，體現(xiàn)了生物醫(yī)學(xué)與工程的完美融合，成為原始創(chuàng)新轉(zhuǎn)化為臨床應(yīng)用的典范，這也是該項(xiàng)目此次獲得“黃家駟生物醫(yī)學(xué)工程獎(jiǎng)”的重要原因。

其實(shí)，自問(wèn)世以來(lái)，博奧生物研發(fā)的遺傳性耳聾基因檢測(cè)芯片系統(tǒng)斬獲了國(guó)內(nèi)外多項(xiàng)獎(jiǎng)項(xiàng)。其中，“九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒（微陣列芯片法）”獲得了北京市自主創(chuàng)新產(chǎn)品證書(shū)（2009）、國(guó)家重點(diǎn)新產(chǎn)品證書(shū)（2010）和科技創(chuàng)新成果獎(jiǎng)（2010），“遺傳性耳聾基因診斷芯片的研制及其臨床應(yīng)用”項(xiàng)目獲得了北京市科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)（2014）和首屆（2015）婦幼健康科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)科技成果獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)，“一種檢測(cè)遺傳性耳聾的試劑盒”發(fā)明專利被授予第十七屆中國(guó)專利優(yōu)秀獎(jiǎng)（2015），“一種磁珠與發(fā)光體共標(biāo)記以檢測(cè)遺傳性耳聾的試劑盒”發(fā)明專利被授予第四屆北京市發(fā)明專利獎(jiǎng)三等獎(jiǎng)（2016）。

2016年初，博奧生物遺傳性耳聾基因檢測(cè)芯片獲得中國(guó)臺(tái)灣地區(qū)衛(wèi)生福利部頒發(fā)的醫(yī)療器械許可證，正式進(jìn)入中國(guó)臺(tái)灣市場(chǎng)。2017年初，博奧生物聯(lián)合美國(guó)邁阿密大學(xué)采用自主研發(fā)的微流控陣列芯片技術(shù)平臺(tái)，首次研發(fā)出的用于檢測(cè)白人的遺傳性耳聾基因芯片也在臨床驗(yàn)證上取得了重大突破，相關(guān)成果刊發(fā)于知名雜志PLoS One。

據(jù)了解，“黃家駟生物醫(yī)學(xué)工程獎(jiǎng)”由中國(guó)生物醫(yī)學(xué)工程學(xué)會(huì)設(shè)立，是國(guó)內(nèi)該領(lǐng)域的最高科技獎(jiǎng)項(xiàng)。獎(jiǎng)項(xiàng)以我國(guó)著名醫(yī)學(xué)家黃家駟院士命名，旨在秉承其醫(yī)工交叉的學(xué)術(shù)理念，獎(jiǎng)勵(lì)生物醫(yī)學(xué)工程領(lǐng)域在基礎(chǔ)研究、技術(shù)發(fā)明和科技進(jìn)步方面貢獻(xiàn)卓著的科技成果。