檢測遺傳性耳聾基因提取足跟血
4月21日，2017年度“黃家駟生物醫(yī)學(xué)工程獎”頒獎儀式在北京舉行，博奧生物集團(tuán)申報的“遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)”項目摘得技術(shù)發(fā)明類一等獎。中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院院長曹雪濤院士為該項目主導(dǎo)人——博奧生物總裁程京院士頒發(fā)了獲獎證書。
“遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)的研制及其應(yīng)用”是在國家“863”等重大項目支持下，由博奧生物聯(lián)合解放軍總醫(yī)院、清華大學(xué)共同參與完成的。該項目通過耳聾遺傳高危人群的分子病因?qū)W研究，確定了中國耳聾人群最常見高發(fā)的遺傳性耳聾致病基因和突變位點，并在此基礎(chǔ)上研發(fā)出國際首款耳聾基因診斷芯片，該芯片覆蓋了能夠檢測先天性耳聾、藥物性耳聾、大前庭導(dǎo)水管綜合征相關(guān)的耳聾基因位點，具有準(zhǔn)確性高、穩(wěn)定性好、操作簡便等特點，是至今獲證最早、覆蓋位點最多、篩查人群最大，且唯一實現(xiàn)干血斑等痕量樣品檢測大高靈敏度產(chǎn)品。此外，圍繞芯片核心技術(shù)，博奧生物還研發(fā)了系列芯片配套儀器設(shè)備，實現(xiàn)了大規(guī)模樣本的自動化平行處理。
自2012年4月以來，應(yīng)用博奧生物這一技術(shù)，北京、成都、鄭州、福州、太原、南通、東莞、濟(jì)南、新疆等近二十個省市區(qū)將新生兒遺傳性耳聾基因檢測項目列入當(dāng)?shù)孛裆こ蹋?年來共有200多萬新生兒接受檢測，檢出總突變率為4.4%，其中藥物致聾基因攜帶者就有5000多人，直接避免了受檢者和家庭成員約5萬多人因使用藥物不當(dāng)而致聾，社會和經(jīng)濟(jì)效益顯著。
耳聾基因芯片系統(tǒng)作為政、產(chǎn)、學(xué)、研、用相結(jié)合的重大科技成果轉(zhuǎn)化項目，體現(xiàn)了生物醫(yī)學(xué)與工程的完美融合，成為原始創(chuàng)新轉(zhuǎn)化為臨床應(yīng)用的典范，這也是該項目此次獲得“黃家駟生物醫(yī)學(xué)工程獎”的重要原因。
其實，自問世以來，博奧生物研發(fā)的遺傳性耳聾基因檢測芯片系統(tǒng)斬獲了國內(nèi)外多項獎項。其中，“九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）”獲得了北京市自主創(chuàng)新產(chǎn)品證書（2009）、國家重點新產(chǎn)品證書（2010）和科技創(chuàng)新成果獎（2010），“遺傳性耳聾基因診斷芯片的研制及其臨床應(yīng)用”項目獲得了北京市科學(xué)技術(shù)獎二等獎（2014）和首屆（2015）婦幼健康科學(xué)技術(shù)獎科技成果獎一等獎，“一種檢測遺傳性耳聾的試劑盒”發(fā)明專利被授予第十七屆中國專利優(yōu)秀獎（2015），“一種磁珠與發(fā)光體共標(biāo)記以檢測遺傳性耳聾的試劑盒”發(fā)明專利被授予第四屆北京市發(fā)明專利獎三等獎（2016）。
2016年初，博奧生物遺傳性耳聾基因檢測芯片獲得中國臺灣地區(qū)衛(wèi)生福利部頒發(fā)的醫(yī)療器械許可證，正式進(jìn)入中國臺灣市場。2017年初，博奧生物聯(lián)合美國邁阿密大學(xué)采用自主研發(fā)的微流控陣列芯片技術(shù)平臺，首次研發(fā)出的用于檢測白人的遺傳性耳聾基因芯片也在臨床驗證上取得了重大突破，相關(guān)成果刊發(fā)于知名雜志PLoS One。
據(jù)了解，“黃家駟生物醫(yī)學(xué)工程獎”由中國生物醫(yī)學(xué)工程學(xué)會設(shè)立，是國內(nèi)該領(lǐng)域的最高科技獎項。獎項以我國著名醫(yī)學(xué)家黃家駟院士命名，旨在秉承其醫(yī)工交叉的學(xué)術(shù)理念，獎勵生物醫(yī)學(xué)工程領(lǐng)域在基礎(chǔ)研究、技術(shù)發(fā)明和科技進(jìn)步方面貢獻(xiàn)卓著的科技成果。
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