科學(xué)網(wǎng)1月21日上海訊（記者黃辛）今天，國(guó)際頂級(jí)醫(yī)學(xué)雜志《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》以原創(chuàng)論文的形式發(fā)表了復(fù)旦大學(xué)生物醫(yī)學(xué)研究院副研究員、遺傳工程國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室及遺傳與發(fā)育協(xié)同創(chuàng)新中心PI王磊課題組的科研論文“TUBB8基因突變致人類卵子減數(shù)分裂阻滯”。同時(shí)，該雜志同期配發(fā)了由國(guó)際知名生殖專家Jurrien Dean教授撰寫(xiě)的評(píng)論。
據(jù)悉，上海交通大學(xué)附屬第九人民醫(yī)院生殖中心、復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院集愛(ài)遺傳與不育診療中心、西北婦女兒童醫(yī)院生殖中心、美國(guó)紐約大學(xué)醫(yī)學(xué)中心、芝加哥大學(xué)等多家單位參與了該項(xiàng)合作研究。
人類卵子通過(guò)一系列結(jié)構(gòu)及分子變化后發(fā)育為成熟卵子。成熟卵子與精子結(jié)合啟動(dòng)后續(xù)胚胎發(fā)育,并逐步產(chǎn)生出各種器官及組織。因此,人類卵子成熟是人類生殖及生命誕生的基礎(chǔ)。自1978年第一例試管嬰兒誕生以來(lái)，全世界每年上百萬(wàn)人次借助輔助生殖技術(shù)得以解決不孕不育的問(wèn)題。上世紀(jì)90年代起，國(guó)際上陸續(xù)報(bào)道了一系列病例：一些不孕女性接受多次輔助生殖治療，但均以失敗告終。她們共同的特點(diǎn)是卵子成熟障礙：始終無(wú)法獲得成熟的卵子。這個(gè)臨床表型背后的遺傳學(xué)因素及機(jī)制，一直未知。
該研究首次發(fā)現(xiàn)了部分卵子成熟障礙患者的孟德?tīng)栠z傳特點(diǎn)，綜合運(yùn)用遺傳學(xué)及功能基因組學(xué)方法，利用遺傳病例、細(xì)胞、酵母、鼠及人卵，在國(guó)際上第一次發(fā)現(xiàn)人類基因TUBB8的突變導(dǎo)致卵子減數(shù)分裂阻滯。部分突變來(lái)自于患者父親，部分突變?yōu)樾掳l(fā)突變。這些突變會(huì)造成蛋白質(zhì)體外折疊異常，干擾細(xì)胞微管網(wǎng)絡(luò)的形成、影響酵母微管的動(dòng)力學(xué)、破壞鼠及人卵子紡錘體的組裝，從而引起卵子成熟失敗。該研究系統(tǒng)解析了相關(guān)突變的致病機(jī)制并建立了突變與疾病的因果關(guān)系，在女性不孕，卵子減數(shù)分裂，微管功能機(jī)制等方面都具有十分重要的意義。該基因的突變?cè)诟哌_(dá)30-40%的病例中被檢測(cè)到，從而為這類病人的精確分子診斷、遺傳咨詢及最終的分子治療提供了理論依據(jù)。
復(fù)旦大學(xué)生物醫(yī)學(xué)研究院博士研究生馮睿芝、生物醫(yī)學(xué)研究院博士后桑慶（現(xiàn)為生科院青年副研究員）、上海第九人民醫(yī)院生殖中心主任匡延平教授，閆錚醫(yī)生，張韶珍醫(yī)生及集愛(ài)遺傳與不育診療中心主任孫曉溪教授為本研究的共同第一作者，西北婦女兒童醫(yī)院生殖中心主任師娟子教授為共同作者之一。該研究得到了科技部973計(jì)劃及國(guó)家自然科學(xué)基金委員會(huì)的項(xiàng)目資助。
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